Presencia de autoanticuerpos anti islotes pancreáticos en diabetes tipo 1 durante la edad pediátrica / Presence of anti-pancreatic islet autoantibodies in type 1 diabetes in children

En la Diabetes tipo 1 (DM1) la pérdida de células ß pancreáticas es consecuencia de un proceso de autoinmunidad que cursa con la presencia de autoanticuerpos anti-islotes pancreáticos (AAPs). Estos AAPs son marcadores útiles para la clasificación de la enfermedad. En un centro pediátrico de tercer nivel se analizó la frecuencia de presentación de GADA, IA-2A, ZnT8A e IAA en un grupo con reciente debut entre enero 2018 y agosto 2021 (n= 90). Además, se investigó la frecuencia de presentación y relación de los AAPs con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento (n= 240). En el grupo de debut se obtuvo positividad de GADA, IA-2A, ZnT8A y IAA en 77,8; 60; 62 y 47,8% de los pacientes respectivamente, un 4% no presentó AAPs. El 95,6% de los pacientes presentaron al menos un AAPs positivo. La frecuencia de IAA en el grupo en debut fue mayor en menores de 5 años. En el grupo en seguimiento el 75,2% resultaron GADA positivo (85,7% en mujeres y 62,8% en varones) p<0,05. IA-2A y ZnT8A fueron positivos en 45 y 51.7% respectivamente. El 91% presentaron al menos un AAP positivo. En este grupo se evidenció una menor positividad en función del tiempo de evolución. Se pudo determinar la frecuencia de presentación de los AAPs en un grupo en debut y la relación con la edad, sexo y tiempo de evolución en pacientes en seguimiento. La determinación de APPs facilita la correcta clasificación y elección de la terapia adecuada (AU)

In type 1 diabetes (DM1) the loss of pancreatic ß-cells is a consequence of an autoimmune process that results in the presence of pancreatic anti-islet autoantibodies (PAAs). PAAs are useful markers for the classification of the disease. The frequency of presentation of GADA, IA-2A, ZnT8A, and IAA in a group with recent debut seen between January 2018 and August 2021 (n= 90) was analyzed in a tertiary pediatric center. In addition, we investigated the frequency of presentation and association of PAAs with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up (n= 240). In the debut group, GADA, IA2A, ZnT8A, and IAA positivity was found in 77.8, 60, 62, and 47.8% of patients, respectively; no PAAs were observed in 4% of the patients. Overall, 95.6% presented at least one positive PAA. The frequency of IAA in the debut group was higher in children younger than 5 years. In the follow-up group, 75.2% were GADA positive (85.7% of females and 62.8% of males) p<0.05. IA-2A and ZnT8A were positive in 45 and 51.7% respectively. Ninety-one percent presented with at least one positive PAA. In this group, a lower positivity was evidenced as a function of the time of evolution. The frequency of presentation of PAAs in a debut group and the relationship with age, sex, and time of evolution in patients in follow-up was demonstrated. The assessment of PAAs facilitates the correct classification and choice of adequate therapy (AU)

Debut de diabetes tipo 1 en niños durante la pandemia Covid-19 en el Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan / Debut of type-1 diabetes in children during the COVID-19 pandemic at Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan

Introducción: Según numerosos reportes, la pandemia por COVID­19 aumentó la incidencia de diabetes tipo 1 (DBT1) y cetoacidosis (CAD). Nuestro objetivo fue describir la frecuencia de nuevos casos de DBT1 y su severidad al ingreso en el Hospital J. P. Garrahan durante la pandemia, comparando con el periodo anterior. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional, con análisis retrospectivo. Se incluyeron todos los nuevos casos entre 19/03/20- 31/12/21, comparados con el período 19/03/18-31/12/19. El diagnóstico de DBT1, CAD y su severidad se realizó según la International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes. Se analizó el requerimiento de cuidados intensivos (UCI), presencia de COVID-19, hemoglobina glicosilada A1C (HbA1C) y autoanticuerpos (GADA, IAA, IA2, ZNT8). Se consideró significativa una p < 0,05. Resultados: En el período 2020-2021 se observó un incremento del 107% de nuevos casos, ingresando 56 pacientes con DBT1. La media y mediana de edad disminuyeron (8 vs 9,1 y 7,7 vs 10,4, respectivamente), con un incremento del 35% de menores de 5 años. Aumentó la frecuencia de CAD severa (41.1% vs 25.9%) y de requerimiento de UCI (17.9% vs 11.1%). La Hb A1C y la glucemia de ingreso mostraron incremento significativo (10.1% vs 12.32%, p<0.003 y 580 mg/dl ± 220 vs 490 mg/dl ± 188; p<0.05, respectivamente). Conclusión: En 2020-2021 se incrementó el número de nuevos casos de DBT1 en nuestra institución. Al ingreso hubo mayor proporción de niños pequeños y casos severos. Las dificultades de acceso a la consulta de atención primaria podrían relacionarse con nuestro hallazgo (AU)

Introduction: Numerous reports have shown that during the COVID-19 pandemic the incidence of type-1 diabetes (T1DB) and ketoacidosis (DKA) increased. The aim of this study was to describe the frequency of new cases and their severity on admission of T1DB at Hospital J. P. Garrahan during the pandemic, compared with the previous period. Material and methods: A descriptive, observational study with a retrospective analysis was conducted. All new cases seen between 19/03/20-31/12/21 were included and compared with the period 19/03/18-31/12/19. The diagnosis of T1DB, DKA, and its severity was made according to the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes. Intensive care (ICU) requirement, presence of COVID-19, glycosylated hemoglobin A1C (HbA1C), and autoantibodies (GADA, IAA, IA2, ZNT8) were analyzed. A p < 0.05 was considered significant. Results: In the period 2020-2021, a 107% increase in new cases was observed including 56 patients with T1DB. Mean and median age decreased (8 vs 9.1 and 7.7 vs 10.4, respectively), with a 35% increase in children under 5 years of age. The frequency of severe DKA (41.1% vs 25.9%) and ICU requirement (17.9% vs 11.1%) increased. Hb A1C and glycemia on admission also showed a significant increase (10.1% vs 12.32%, p<0.003 and 580 mg/dl ± 220 vs 490 mg/dl ± 188; p<0.05, respectively). Conclusion: In 2020-2021 an increase in the number of new cases of T1DB was observed at our institution. On admission, a higher rate of young children and severe cases was found. Difficulties to access primary care may have been related to our finding (AU)

Diabetes tipo 1 y Miastenia Gravis / Type-1 Diabetes and Myasthenia Gravis

Introducción: El desarrollo de la tolerancia inmunológica frente a los autoantígenos se denomina autotolerancia. La Diabetes Mellitus tipo 1A (1ADM) es un trastorno metabólico secundario a la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas e insulitis. La miastenia grave (MG) es una enfermedad autoinmune causada por el bloqueo postsináptico de la placa mioneural por AAcs contra los receptores de acetilcolina (ACRA) o contra moléculas de la membrana postsináptica. La asociación entre DM1A y MG se puede observar en el síndrome poliglandular tipo III, caracterizado por enfermedad autoinmune de la glándula tiroides asociada con otras entidades autoinmunes. Método: Reporte de Casos, cuatro pacientes entre 7-19 años, con asociación de MG y DM1A atendidos en el Hospital Garrahan. Conclusión: La Tiroiditis de Hashimoto y la Enfermedad Celíaca son las enfermedades autoinmunes relacionadas más frecuentemente con DM1A en nuestra población. La bibliografía describe la asociación de MG y Tiroiditis de Hashimoto y su coexistencia con DM1A se describe en el Síndrome Poliglandular III. En este trabajo presentamos 4 casos de DM1A asociado con MG fuera de dicho síndrome (AU)

Introduction: The development of immune tolerance to autoantibodies (AAbs) is referred to as self-tolerance. Type 1A Diabetes Mellitus (1ADM) is a metabolic disorder secondary to autoimmune destruction of pancreatic beta cells and insulitis. Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease caused by postsynaptic blockade of the myoneural plate by AAbs against acetylcholine receptors (Acra) or against postsynaptic membrane molecules. The association between 1ADM and MG may be observed in polyglandular syndrome type III, characterized by autoimmune disease of the thyroid associated with other autoimmune conditions. Methods: Case report; four patients between 7-19 years old, with an association of MG and 1ADM seen at the Garrahan Hospital. Conclusion: Hashimoto's thyroiditis and celiac disease are autoimmune diseases most frequently related to 1ADM in our population. In the literature, the association of MG and Hashimoto's thyroiditis has been described and its coexistence with 1ADM is reported in polyglandular syndrome III. In this study we present 4 cases of 1ADM associated with MG unrelated to this syndrome. (AU)

Control metabólico y recursos tecnológicos de niños con diabetes durante la pandemia de COVID-19 / Metabolic control and technological resources for children with diabetes during the COVID-19 pandemic

Introducción: La diabetes en pacientes con COVID-19 se asocia a mayor morbilidad y mortalidad. El aislamiento social podría dificultar el acceso a la atención e insumos médicos. Nuestro objetivo fue describir el control glucémico durante la pandemia y los recursos médicos y tecnológicos disponibles. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, analítico y transversal. Se analizaron los resultados de una encuesta realizada a pacientes diabéticos del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan. Se indagó infección por coronavirus, proximidad geográfica, control metabólico, cobertura, insumos y conectividad. Resultados: No se informaron casos de COVID-19. El 52,9% vivía a más de dos horas de viaje. El 95,7% realizó 4 o más glucemias diarias, el 12,8% estuvo en el rango glucémico ideal de 70-140 mg%, el 75,2% entre 140-250 mg% y el 12% por encima de 250 mg%. El 6,8% presentó cetosis y el 3,4% hipoglucemia severa. El 17,9% refirió dificultades para conseguir insumos. Todos poseían internet, 12% con limitaciones. El 10% que vivía a 2 o más horas del hospital estuvo en rango ideal vs. 28% de los que vivían más cerca (p=0,02). El 96,4% de los que retiraron insumos de su cobertura social o provincial alcanzaron un control metabólico aceptable (70-250 mg%) vs. 79,5% de los que lo hicieron en el hospital. (p=0,0002). Conclusiones: La mayoría presentó un control metabólico aceptable. La distancia y las dificultades de disponibilidad de insumos, se asociaron a peor control glucémico. La conectividad y recursos tecnológicos son limitados (AU)

Introduction: In patients with diabetes who are infected with COVID-19, the latter is associated with increased morbidity and mortality. Social isolation may complicate access to care and medical supplies. Our aim was to describe glycemic control during the pandemic and the medical and technological resources available. Methods: Retrospective, descriptive, analytical, and cross-sectional study. The results of a survey conducted in patients with diabetes seen at Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan were analyzed. Coronavirus infection, geographic proximity to the hospital, metabolic control, healthcare coverage, supplies, and connectivity were investigated. Results: No cases of COVID-19 were reported. Overall, 52.9% lived more than two hours travel from the hospital; 95.7% performed four or more daily capillary blood glucose measurements; in 12.8% blood glucose was within the target range of 70-140 mg%, in 75.2% it was between 140-250 mg%, and in 12% above 250 mg%; 6.8% had ketosis and 3.4% severe hypoglycemia. Overall, 17.9% reported difficulties in obtaining medical supplies. All had internet access, although 12% with limitations. Ten percent of the patients who lived 2 or more hours from the hospital had blood glucose levels within the target range vs. 28% of those who lived closer (p=0.02); 96.4% of those who received diabetes supplies from their social or provincial insurance achieved acceptable metabolic control (70-250 mg%) vs. 79.5% of those who did so from the hospital (p=0,0002). Conclusions: The majority of patients had acceptable metabolic control. Distance and difficulties in the availability of supplies were associated with worse glycemic control. Connectivity and technological resources are limited (AU)

Trastornos de la salud mental en personas sometidas a cuarentena, estudio transversal durante pandemia por COVID-19 en población chilena

Background: Quarantines may exacerbate the presence of emotional symptoms or anxiety. Aim: To explore the relation between time spent in lockdown and development of depressive and anxiety symptoms. Material and Methods: A survey including the GAD anxiety and PHQ-9 depression scores was answered online by 1,488 subjects aged 36 ± 14 years (74% women), invited to participate through social networks. Both scores are validated for the Chilean population. Results: Most responders had a private health insurance system. Sixty seven percent had clinically significant depressive symptoms and 39% had anxiety symptoms. Spending four or more weeks of lockdown (quarantine) was associated with 1.6 times higher risk of developing depressive symptoms and 2.9 times higher risk of developing anxiety symptoms. Difficulties in access to health care increased 3.3 times the risk of developing depression. Suffering a respiratory disease increased 2.39 times the risk of developing anxiety. Conclusions: There was a direct association between depressive and anxious symptoms, and the time spent of quarantine.

Hipoacusia neurosensorial no sindrómica: caracterización molecular, desempeño auditivo y tratamiento en pacientes con mutaciones en las conexinas 26 y 30 / Non-syndromic sensorineural hearing loss: molecular characterization, auditory performance, and treatment in patients with connexin 26 and 30 mutations

La hipoacusia congénita o de aparición temprana es un trastorno sensorial muy frecuente en niños. Las causas son diversas, pueden intervenir factores genéticos y/o ambientales. El 80% de la sordera hereditaria es no sindrómica y de herencia autosómica recesiva. Hasta un 50% de estos casos se deben a mutaciones en el locus DFNB1 donde están localizados los genes GJB2 y GJB6, que codifican las conexinas 26 y 30, dos proteínas que se expresan predominantemente en la cóclea. Se han reportado más de 100 mutaciones en el gen GJB2, con una mutación muy frecuente, 35delG, que representa hasta un 85% de los alelos mutados. Una deleción en el gen GJB6, (delGJB6-D13S1830), surge como la segunda mutación más frecuente. La hipoacusia debida a mutaciones en estos genes es de inicio prelocutivo, con un grado de severidad que varía de moderado a profundo, existiendo casos leves en menor proporción, con variaciones inter e intrafamiliares. Es generalmente estable, bilateral, y afecta a todas las frecuencias. El conocimiento de las causas genéticas de la hipoacusia ha permitido contar con nuevas herramientas para el diagnóstico, y como consecuencia, se ha optimizado el asesoramiento genético y facilitado el diagnóstico precoz de los pacientes, incluso en el período prenatal. La detección precoz tiene un impacto inmediato en la implementación de terapias que permiten una estimulación auditiva temprana. En esta revisión se describe el papel de las conexinas en la fisiología auditiva, así como también las características moleculares y audiológicas y el desempeño auditivo con audífonos e implante coclear en pacientes que presentan mutaciones en las conexinas 26 y 30.

Congenital or early appearing hearing loss is a very common sensory disorder in children. The causes for the disorder are diverse and genetic as well as environmental factors may be involved. Overall, 80% of the hereditary deafness is non-syndromic and of autosomal recessive inheritance. Up to 50% of the cases are associated with mutations in the DFNB1 locus that contains the GJB2 and the GJB6 genes encoding connexins 26 and 30, two proteins that are predominantly expressed in the cochlea. More than 100 mutations of the GJB2 have been reported. The 35delG is a common mutation accounting for up to 85% of the mutated alleles. A deletion in the GJB6 gene, (delGJB6-D13S1830), is the second most frequent mutation found. Hearing loss due to mutations in these genes has an onset before speech develops and degree of severity varies from moderate to severe, with a lower incidence of mild cases and inter- and intrafamily variations. The condition is usually stable, bilateral, and affecting all frequencies. Increased knowledge on the genetic causes of hearing loss has allowed for the development of new diagnostic tools and consequently, improvement of genetic counseling and early, even prenatal, diagnosis. Early detection has an immediate impact with implementation of early auditory stimulation therapies. In this review the role of connexins in auditory physiology described, as well as molecular and audiological features and auditory performance with hearing aids and cochlear implants in patients with connexins 26 and 30 mutations.

Malformaciones del oído externo y medio en pediatría: características clínico audiológicas y tratamiento / External and middle ear malformations in pediatrics: Clinical and audiological features and treatment

Objetivo: Describir las características clínicas y audiológicas de los pacientes que presentan malformaciones del oído externo y medio. Detallar la intervención con procesadores de conducción ósea y los distintos implantes como tratamiento para niños con hipoacusia auditiva moderada conductiva o mixta debido a este tipo de anomalías congénitas. Material y métodos: Se realizó un estudio prospectivo, longitudinal y observacional de 223 pacientes consecutivos con malformación auricular bilateral o unilateral atendidos en una primera consulta o en seguimiento desde octubre de 2013 hasta noviembre de 2014. Los datos a analizar de estos pacientes incluyeron: edad, sexo, existencia de otras malformaciones o síndromes asociados, uni o bilateralidad de la malformación, clasificación de la misma en grados, características del conducto auditivo externo, del nervio facial y la existencia de colesteatoma. Se realizaron evaluaciones audiológicas adecuadas para la edad madurativa del paciente. Se describen los distintos tratamientos realizados (procesadores de conducción ósea con vincha o implante). Resultados: 33% (73/223) presentó malformación auricular bilateral, con una mediana de edad de 2 años (rango 1-14 años). El 67%, (150/223)) presentó malformación auricular unilateral: 49/150 en el lado izquierdo; 101/150 en el lado derecho, con una mediana de edad de 7 años, (rango 1-16 años). El 43% (96/223) sexo femenino y el 57% por ciento (127/223) sexo masculino. El 31% (23/73) de los niños con malformación bilateral y el 16% (24/150) de los niños con malformación unilateral presentaban síndromes congénitos. Con respecto al grado de malformación, 56% de los pacientes presentaron malformación auricular grado III/IV, 28% malformación grado II y 16% malformación grado I. En el 68% de los casos presentaban atresia de conducto auditivo externo, 20% estenosis severa y 12% estenosis leve con malformación de oído medio. El 3,5% de los pacientes (5/223) tenía parálisis facial. El 4,5% de los pacientes (8/223) presentó colesteatoma en un conducto auditivo externo con estenosis severa. Se diagnosticó hipoacusia conductiva o mixta moderada en el 98,6% de los oídos con malformación. El 1,4% presentó hipoacusia neurosensorial. Dieciocho niños con malformación bilateral menores de 18 meses de vida fueron equipados con dispositivos de conducción ósea con vincha. En cuatro de estos pacientes los dispositivos provistos fueron bilaterales. En los niños mayores de cinco años se indicó cirugía de implante en 14 casos. En casos unilaterales se indicó procesador de sonido con vincha en seis niños menores de 18 meses de vida. Cinco de ellos ya han sido proporcionados y la están utilizando. En niños mayores de cinco años se indicó cirugía con implantes osteointegrados en 6 casos (AU)

Objective: To describe the clinical and audiological features of patients presenting with external and middle ear malformations. To detail the intervention with bone conduction processors and different implants in the treatment of children with moderate conductive or mixed hearing loss, conductive or mixed due to this type of congenital anomalies. Material and methods: A longitudinal, prospective, observational study was conducted in 223 consecutive patients with bilateral or unilateral aural malformations seen at the first visit or in follow-up between October 2013 and November 2014. The following data were analyzed: age, sex, associated malformations or syndromes, uni- or bilaterality of the malformation, classification of the malformation, characteristics of the external ear canal, the facial nerve, and presence of cholesteatoma. Adequate audiological evaluations for age were performed. The different management options are described (bone conduction devices with headband or implant). Results: 33% (73/223) presented with a bilateral ear malformation at a median age of 2 years (range, 1-14 years); 67% (150/223)) had a unilateral ear malformation: 49/150 on the left side and 101/150 on the right side, at a median age of 7 years (range, 1-16 years). Overall, 43% (96/223) were female and 57% (127/223) were male. Of all the children, 31% (23/73) with a bilateral malformation and 16% (24/150) with unilateral malformation had congenital syndromes. Regarding the degree of malformation, 56% of the patients had a grade III/IV ear malformation, 28% a grade II malformation, and 16% a grade I malformation; 68% of the cases had external ear canal atresia, 20% severe stenosis, and 12% mild stenosis with a middle ear malformation; 3.5% of patients (5/223) had facial paralysis; 4.5% (8/223) had cholesteatoma in the external ear canal with severe stenosis. Moderate conductive or mixed hearing loss was diagnosed in 98.6% of the ears with malformation. Sensorineural hearing loss was observed in 1.4%. Eighteen children with bilateral malformation under 18 months of age were fitted with a bone conduction device with a headband. Four of these patients needed bilateral devices. In 14 children over five years of age, implant surgery was indicated. In six children under 18 months of age with a unilateral malformation, a sound processor with headband was indicated. Five of them have already been fitted with the device. mplantation of a bone-anchored hearing aid was indicated in six children over five years of age (AU)

PERFIL DE ESTEROIDES SEXUALES DEL CAPITÁN DE LA SABANA (Eremophilus mutisii) DURANTE UN CICLO HIDROLÓGICO COMPLETO

Fueron capturados, mensualmente, adultos de Eremophilus mutisii, en la parte alta del río Bogotá (Municipio de Suesca). Los ejemplares fueron anestesiados, pesados y medidos. Posteriormente, se tomaron muestras de sangre, se extrajeron y se pesaron las gónadas, para cálculo del índice gonadosomático (IGS). Se determinaron testosterona (T) y estradiol (E2), por quimioluminiscencia. La proporción de hembras fue mayor que la de machos, existiendo muestreos en los que solo se obtuvieron hembras. Los niveles de T en hembras permanecieron muy bajos durante todo el ciclo, manteniéndose así o indetectables, con un único pico en octubre. En machos, los niveles fueron superiores, alcanzando valores mayores en abril, septiembre, noviembre y diciembre, con pico en noviembre. El E2 en hembras mostró niveles variables, observándose niveles elevados durante noviembre, diciembre y enero, con pico en diciembre. En machos, solo fue posible determinar E2 en noviembre, diciembre, marzo, abril y mayo, puesto que durante febrero, junio, agosto y septiembre, los valores fueron indetectabes y en los meses restantes, no se capturó ningún macho. El valor máximo fue en noviembre y el mínimo en marzo y abril. En hembras, los picos de E2 coincidieron con los valores más altos de IGS, mientras que la T mantuvo su valor bajo, independientemente de dicho índice. En machos, la relación entre T e IGS también fue coincidente, aunque no de manera tan evidente como en hembras. No se observó una tendencia clara entre la relación de E2 e IGS para machos.

Specimens of Eremophilus mutisii were captured monthly on the upper part of the Bogotá River (municipality of Suesca). The specimens were anesthetized, weighed and measured. Subsequently, a blood sample was taken. The gonads were extracted and weighed to calculate the gonadosomatic index (GSI). Testosterone (T) and estradiol (E2) were determined by chemiluminescence technique. The proportion of females was always greater than that of males, and there were months in which only females were obtained. The T values of the females remained very low during the whole cycle, remaining low or imperceptible levels, with a single peak in October. In males, levels were always higher reaching high values in April, September, November, and December, with a peak in November. E2 in females showed variables values with high levels in November, December and January with a peak in December. In males, it was only possible to determine E2 in November, December, March, April and May, since, during February, June, August, and September the values were imperceptible and in the remaining months no male was captured. The maximum value was obtained in November and the minimum in March and April. In females, the peaks of E2 coincided with the higher values of GSI, while T maintained its low value, independently of this index. In males, the relationship between T and GSI was also coincident, although not as evident as in females. Also, a clear trend was not observed between the E2 and GIS ratio for males.

Tendencias de la incidencia de cáncer en Bahía Blanca entre 1989 y 2007 / Trends in the incidence of cancer in Bahía Blanca between 1989 and 2007

Introducción: Los registros de cáncer de base poblacional permiten conocer la incidencia de la enfermedad, así comoestudiar sus tendencias y sobrevida. La cercanía de un importante polo industrial ha motivado fuertes inquietudes enlos habitantes de Bahía Blanca respecto a un posible aumento de la incidencia de la enfermedad. Ya que el cáncer noes una única enfermedad producida por un único agente causal, sino que el término engloba a múltiples enfermedades producidas por diversos agentes, es muy importante registrar los tipos de cáncer presentes en la población, estimar susincidencias y analizar sus tendencias, con el fin de implementar medidas de prevención y control.Objetivo: Describir la tendencia de la incidencia de cáncer en Bahía Blanca en el periodo 1989-2007. Métodos: El estudio fue descriptivo de base poblacional y comprendió el período entre 1989 y 2007 inclusive, enel área geográfica del partido de Bahía Blanca, (Buenos Aires, Argentina). Se estudiaron las diez localizaciones más frecuentes en ambos sexos utilizando los datos del Registro Poblacional de Cáncer de Bahía Blanca. Las tasas de incidencia según sexo fueron ajustadas por edad mediante método directo, tomando como standard la población standard mundial. Se utilizó un modelo de regresión log-linear para calcular el porcentaje de variación promedio anual de lastasas (software Joint Point 4.1.1)...

Background: Population based cancer registries enable us to know cancer incidence as well as trends and survival. Theproximity of an important industrial settlement in the city of Bahía Blanca has given rise to strong concern among theinhabitants of Bahía Blanca about the possibility of increased cancer risk.As cancer is not a single illness but includes multiple diseases produced by different agents, it is very important to registerthe different cancer types in defined populations to estimate its incidence and to be able to calculate its trends and survivalin order to carry out prevention and control activities. Objective: To describe cancer incidence trends in Bahía Blanca between 1989 and 2007. Methods: It was a population based descriptive study of the Bahía Blanca political area (Province of Buenos Aires Argentina)and included the 1989-2007 period. The ten first localizations were studied using the Bahía Blanca Cancer Registry data. The incidence rates by sex were adjusted according to age by direct method to the world standard population.A log-lineal regression model was used to calculate the percentual annual variation media. (software Joint Point 4.1.1)...

Influencia de las mutaciones en los genes de conexina en el desarrollo de hipoacusia neurosensorial no sindrómica / Impact of mutations in connexin genes on the development of non-syndromic sensorineural hearing loss

La principal causa de hipoacusia no-sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) son mutaciones en el locus DFNB1, que contiene los genes GJB2 (conexina 26) y GJB6 (conexina 30). Se han descripto más de 100 mutaciones diferentes en GJB2. Dos deleciones en GJB6, del (GJB6-D13S1830) y del(GJB6-D13S1854) mostraron ser prevalentes en España. El objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, en niños con HNSAR de Argentina. Este estudio incluyó 113 niños no relacionados con hipoacusia neurosensorial no-sindrómica moderada a profunda. Para el análisis molecular se utilizó una estrategia en etapas. La mutación 35delG (gen GJB2) se analizó mediante PCR-RFLP. La presencia de deleciones en GJB6 se investigó por PCR múltiple. Las muestras no resueltas en las dos primeras etapas fueron analizadas por secuenciación directa del gen GJB2. En 58 pacientes se encontraron alteraciones en la secuencia de los genes GJB2/GJB6. La mutación 35delG se detectó en 52 de los 84 alelos con mutaciones patogénicas. Se identificaron 16 variantes de secuencia diferentes; entre ellas una mutación no descripta previamente, 262G>C (A88P). La deleción del (GJB6-D13S1830) fue identificada en 7 alelos. La frecuencia de mutaciones en GJB2/GJB6 encontrada en este trabajo está en concordancia con la de otras poblaciones caucásicas. La mutación más prevalente fue 35delG y la segunda mutación más común la deleción del (GJB6-D13S1830), con frecuencias similares a las encontradas en España, desde donde Argentina recibió una de sus mayores olas inmigratorias. Estos resultados destacan la importancia del estudio de los genes GJB2/GJB6 en el diagnóstico etiológico de sordera permitiendo un tratamiento precoz y un asesoramiento genético oportuno.

The main cause of autosomal recessive nonsyndromic hear-ing loss (ARNSHL) are mutations in genes GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) at the DFNB1 locus. More than 100 different mutations in GJB2 have been described. Two dele-tions in GJB6, of (GJB6-D13S1830) and of (GJB6-D13S1854) have been found prevalent in Spain. The aim of this study was to determine the prevalence of GJB2 and GJB6 gene muta-tions in children with ARNSHL in Argentina. In the study, 113 non-related children with moderate to profound nonsyndromic sensorineural hearing loss were included. A staging strategy was used for molecular analysis. The 35delG mutation (gene GJB2) was analyzed using PCR-RFLP. The presence of de-letions in GJB6 was tested by multiplex PCR. Samples that were not resolved in the first two stages were subsequently assessed by direct sequencing of the GJB2 gene. In 58 patients abnormal patterns were found in the GJB2/GJB6 sequences. The 35delG mutation was detected in 52 of the 84 alleles with pathogenic mutations. Sixteen different sequence variants were identified of which one, 262G>C (A88P), was not previously described. Deletion of (GJB6-D13S1830) was identified in 7 alleles. The rate of mutations in GJB2/GJB6 found in this study is similar to that reported in other Caucasian populations. The most prevalent mutation was 35delG followed by a deletion of (GJB6-D13S1830), with a rate similar to that found in Spain from which Argentina received one of the largest waves of immigrants. These results emphasize the need to study GJB2/GJB6 genes in the etiological diagnosis of hearing loss allowing for early treatment and adequate genetic counseling.

Epidemiología del cáncer de mama en Chile / Epidemiology of breast cancer in Chile

Se presenta una descripción de la mortalidad por cáncer de mama en Chile, entre los años 1990 y 2008. Se muestran los datos de incidencia basados en los tres Registros Poblacionales de Cáncer actualmente vigentes en Chile (Regiones de Antofagasta, Los Ríos y Provincia de Biobío) y las distribuciones porcentuales estimadas de los casos nuevos, según estadios y grupos de edad, reportados por el Sistema Público de Salud entre los años 2000 y 2009. Resultados y comentarios: La tendencia de la tasa ajustada, muestra una reducción de 14,4 por ciento en la mortalidad. La tasa observada coloca a esta causa de muerte en segundo lugar entre las muertes por cáncer en mujeres chilenas en los últimos nueve años. Los casos nuevos informados en etapas precoces en el Sistema Público de Salud, mostraron un aumento del 48,7 por ciento. Los grupos de edad que concentran este incremento son las mujeres de 75 y más años, seguido del grupo entre 55 y 64 años. Finalmente, se plantea la necesidad de aumentar progresivamente el grupo de edad al cual se ofrece screening con mamografía, junto con incorporar la acreditación oficial de los centros de imágenes mamarias. Además, incorporar la prevención, detección y el manejo protocolizado de los grupos de calificados como de alto riesgo de desarrollar este cáncer. Otro desafío para los próximos años es mejorar los sistemas informáticos de manejo de la información y contar con un Registro Nacional de Cáncer de Mama en el país.

A description on the observed and adjusted mortality of breast cancer in Chile between 1990 and 2008 is presented. It includes incidence data, based on population cancer registries and estimated percentage distributions of new cases, according to stages and age groups, reported by the services of the Public Health System between 2000 and 2009. Results and Comments: The adjusted rate trend shows a 14.4 percent reduction in mortality of breast cancer; and the observed rate, shows this cause of death to be in the second place among death’s cancer in Chilean women in the nine last years. The new cases reported in early stages in the public health system, showed an increase of 48.7 percent. The age groups showing an increase are the group of women aged 75 and older, followed by the group between 55 and 64 years old. Finally, there is a need to progressively increase the age group which is guaranteed with mammography screening, along with incorporating the official accreditation of breast imaging centers. Furthermore, for those groups at high risk of developing this cancer incorporate the prevention, detection and a protocol for the management. Another challenge for the coming years is to improve information systems and information data management in order to have a National Registry of Breast Cancer in the country.

Suplementación con balanceado comercial en crías vacunas lactantes bajo sistema doble propósito / Supplementing double purposed lactating calves with commercial feed

Objetivo. Evaluar el efecto que ejerce la suplementación con alimento balanceado sobre la ganancia diaria de peso (GDP) y el consumo de alimento (CA) en terneros lactantes y su impacto económico en una empresa ganadera manejada bajo un sistema vacuno de doble propósito, en el municipio de Sincé, Sucre–Colombia. Materiales y métodos. Se suplementaron 14 crías (6 machos y 8 Hembras) entre 3 y 5 meses de edad, con alimento balanceado comercial al 1.5% del peso vivo (Tratamiento 1) y se compararon con un grupo igual sin suplementar (Tratamiento Testigo), durante 113 días en época de lluvias. La GDP y CA fueron evaluados mediante prueba t de Student. Se determinó Relación beneficio: costo y rentabilidad. Resultados. La GDP de las crías lactantes fue afectada de manera altamente significa por la suplementación con alimento balanceado comercial (p<0.05) siendo en las crías suplementadas 99.77% (870.97 gr) superior a las crías no suplementadas (435.96 gr.) debido al aporte de nutrientes de alta digestibilidad por parte del suplemento. El sexo de las crías no afectó la ganancia diaria de peso de los terneros dentro de cada tratamiento (p>0.05), encontrándose el mismo resultado para el consumo de alimento balanceado (p>0.05) explicando así la no diferencia estadística en la GDP entre sexos. El análisis económico confirmó que la estrategia alimenticia es viable al presentarse una relación B:C del 1.1. y una rentabilidad trimestral del 9.27%. Conclusiones. La suplementación de terneros lactantes es una práctica viable, que permite obtener ganancias adicionales.

Determinación de un índice de selección para el peso al nacer y al destete en ganado bovino de la raza Brahman / Determination of selection index for birth weight and weaning weight in the Brahman breed cattle

Objetivo. Estimar un índice de selección para el peso al nacer y al destete en ganado bovino de la raza Brahman en la “Hacienda Mundo Nuevo”, Costa Norte Colombiana. Materiales y métodos. Para el cálculo de este índice fue necesario estimar los componentes de varianza entre y dentro de reproductor y las covarianzas genéticas y fenotípicas entre las características en estudio utilizando el procedimiento MIXED de SAS. Resultados. El índice estimado fue: I=X1-0.4286X2 , obteniendo así una máxima correlación entre el fenotipo agregado y genotipo agregado, convirtiéndose en una herramienta de mejoramiento genético para hacer el proceso de selección mas técnico y eficiente y lograr un mayor progreso genético por unidad de tiempo. Conclusiones. Se recomienda la utilización de los animales de mejor índice, ya que existe correlación entre el índice y el genotipo agregado.

Estudio mediante PCR múltiple de serotipos de Listeria monocytogenes aislados en Argentina / Study by multiplex PCR of Listeria monocytogenes serotypes isolated in Argentine

Se comparó una PCR múltiple recientemente validada para la caracterización de serotipos de Listeria monocytogenes con el método tradicional de serotipificación. Se estudiaron 342 aislamientos de origen humano, alimentario, veterinario y ambiental obtenidos durante el período 1992-2005. La concordancia entre ambos métodos para los serotipos 1/2a, 1/2b y 1/2c fue del 100%, y para el serotipo 4b fue del 98%. La serotipificación constituye una herramienta importante como primer nivel de diferenciación de cepas de L. monocytogenes para llevar a cabo la vigilancia epidemiológica y, sobre todo, el estudio de brotes. La PCR múltiple es una técnica alternativa rápida, de bajo costo y fácilmente adaptable en laboratorios de bacteriología clínica y bromatología.

A multiplex PCR assay, recently validated to characterize the serotypes of Listeria monocytogenes was evaluated in comparison to conventional serotyping. Three hundred forty two L. monocytogenes strains isolated from human, food, animal and environmental sources during the 1992-2005 period were assayed. The concordance between the two methods for serotypes 1/2a, 1/2b and 1/2c was 100%, whereas for serotype 4b it was 98%. Serotyping is a useful tool for first line strain differentiation during epidemiological surveillance and outbreaks. The multiplex PCR assay offers a fast and low-cost alternative, which is easily adaptable to clinical bacteriology and bromatology laboratories.

Estimación de los parámetros genéticos para el peso al nacer y al destete en ganado bovino de la raza brahman / Estimation of genetic parameters to determine the birth and weaning weight in brahman bovines

Objetivo. Estimar la heredabilidad y las correlaciones genéticas, fenotípicas y ambientales para el peso al nacer y al destete en bovinos brahman. Materiales y métodos. Se analizaron 612 datos de peso al nacimiento (PN) y peso al destete (PD) de terneros de la raza cebú brahman, nacidos entre los años 1996 y 2003, datos pertenecientes a las fincas la Pradera y Mundo Nuevo, en el departamento de Sucre (Colombia). Los datos fueron analizados por el sistema MIXED de SAS. V 8.0. El modelo matemático propuesto incluyó los efectos fijos año, época, sexo, número de partos, finca y sugieren el efecto aleatorio de padre para ambas características. Resultados. Se encontró que los efectos finca y padre fueron estadísticamente significativos para el (PN). En cuanto PD, el año fue estadísticamente significativo (p<0.05), los efectos sexo, número de partos y padre resultaron altamente significativos (p<0.05) y los efectos época y finca no significativos (p>0.05). Los estimados de heredabilidad fueron 0.16 y 0.37 para el PN y PD, respectivamente. Los valores de las correlaciones genéticas, fenotípicas y ambientales fueron respectivamente -0.2, 0.14 y 0.26. Conclusión. Los valores hallados para la heredabilidad indican que el fenotipo no es un buen indicador de su genotipo, debiendo recurrir para la selección de estos a la prueba de progenie o pedigrí. El valor de las correlaciones genéticas permite afirmar que las crías con mejores pesos al nacimiento no serán las que alcancen mayores pesos al destete.

Hamartoma hipotalámico asociado a dos quistes aracnoideos: a propósito de un caso / Hypothalamic hamartoma associated with arachnoid cyst: report of a case

Hypothalamic hamartomas are heterotopias of the nervous tissue which are similar to the grey matter of the hypothalamus. They may cause precocious puberty and/or gelastic seizures. We present the case of a patient who began her pubertal development at the age of 9 months. Cranial magnetic resonance imaging showed a hypothalamic hamartoma associated with middle cranial fossa and pineal region arachnoid cysts, a very rare association.

Los hamartomas hipotalámicos son heterotopias de tejido nervioso que se asemejan a la sustancia gris del hipotálamo. Pueden causar pubertad precoz y/o crisis gelásticas. Presentamos el caso de una paciente que a los 9 meses de edad comenzó desarrollo puberal y que en la resonancia magnética craneal se objetivó un hamartoma hipotalámico asociado a dos quistes aracnoideos, uno en fosa craneal media y otro en región pineal, asociación que es muy infrecuente.

Diagnóstico de pseudotuberculosis en ovinos patagónicos / Diagnosis of caseous lymphadenitis in sheep from Patagonia

La linfadenitis caseosa (LAC) es una enfermedad bacteriana supurativa crónica que afecta a ovinos. El agente etiológico es Corynebacterium pseudotuberculosis. El diagnóstico diferencial con otras afecciones que presentan manifestaciones clínicas similares sólo puede hacerse sobre la base del aislamiento y la identificación del agente etiológico. El objetivo de este trabajo fue caracterizar metabólica y genéticamente al agente causal de abscesos granulomatosos observados en ovinos en la región patagónica. En las muestras, se observó un contenido caseoso rodeado de una membrana fibrosa, y en el examen histopatológico, un centro de necrosis caseosa rodeado por células epitelioides, linfocitos y polinucleares. Mediante estudios microscópicos, bacteriológicos y moleculares fue confirmada la infección causada por C. pseudotuberculosis biovar ovis.

Caseous lymphadenitis (CLA) is a chronic bacterial, infectious and contagious disease caused by Corynebacterium pseudotuberculosis. It affects sheep and results in abscesses of the lymph nodes in subcutaneous tissue, as well as in internal organs such as lungs, liver and kidneys. Differential diagnosis of the disease is based on the isolation and biochemical identification of the etiological agent. The purpose of this study was to characterize the bacteria isolated from typical CLA lesions in sheep from Patagonia, Argentina, at metabolic and genetic levels. Macroscopic observations show a fibrous membrane containing caseous necrotic tissue. Histopathological analysis shows an eosinophilic necrotic area surrounded by epitheloid cells and polymorphonuclear infiltration. Other analyses performed such as microscopic observations, in vitro culture, biochemical tests and 16s rDNA sequencing confirmed diagnosis of caseous lymphadenitis due to C. pseudotuberculosis.

Situación epidemiológica del cáncer de mama en Chile 1994-2003 / Epidemiologic situation of breast cancer in Chile 1994-2003

Este artículo presenta una descripción de la mortalidad por cáncer de mama en Chile, entre los años 1994 y 2003, por servicios de salud y por grupos de edad. Además, se muestran los datos de incidencia, basados en los registros del sistema público (28 servicios de salud) en el quinquenio 1999-2003. Resultados y comentarios: La comparación, según grupos de edad entre los quinquenios 1994-1998 y 1999-2003, muestra una reducción de la mortalidad en la mayoría de los grupos de edad. El análisis de los casos nuevos notificados en el Sistema Público de Salud, presenta un importante aumento del diagnóstico en etapas tempranas de este cáncer. Se destaca la incorporación del cáncer de mama en el sistema GES, ya que permite garantizar tanto el acceso como la confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento en plazos definidos. Finalmente, se plantea la importancia de contar con control de calidad de las imágenes mamarias y el desafío de definir un programa de screening mamográfico en Chile.